jsmsJournal of Siberian Medical SciencesJournal of Siberian Medical Sciences2542-1174Federal state budgetary educational institution of higher education "Novosibirsk state medical university" of Ministry of Health of the Russian Federation (FSBEI HE NSMU MOH Russia)10.31549/2542-1174-2025-9-4-133-144jsms-1282Research ArticleОБЗОРЫREVIEWОсобенности и сложности медицинского сопровождения пациентов при постановке клинического диагноза наследственных болезней обмена, входящих в группу расширенного неонатального скрининга (на примере клинического случая изовалериановой ацидемии)Features and diffi culties of medical supportive care for patients in making a clinical diagnosis of hereditary metabolic diseases from the group of extended neonatal screening (exemplified by a clinical case of isovaleric acidemia)https://orcid.org/0000-0003-3144-4889ПановаМ. С.PanovaM. S.

 Панова Марина Сергеевна –  канд. мед. наук, ассистент кафедры педиатрии и неонатологии 

630091, г. Новосибирск, Красный просп., 52.

Marina S. Panova – Cand. Sci. (Med.), Assistant, Departments of Pediatrics and Neonatology

 Novosibirsk 

merik2002@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4234-9353БелоусоваТ. В.BelousovaT. V.

Белоусова Тамара Владимировна –  д-р мед. наук, профессор, заведующий кафедрой педиатрии и неонатологии; руководитель педиатрической клиники

 Новосибирск

Tamara V. Belousova – Dr. Sci. (Med.), Professor, Head, Departments of Pediatrics and Neonatology

Novosibirsk

https://orcid.org/0000-0002-0340-5842АндрюшинаИ. В.AndryushinaI. V.

Андрюшина Ирина Владимировна – канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии и неонатологии 

Новосибирск

Irina V. Andryushina – Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Departments of Pediatrics and Neonatology

Novosibirsk 

https://orcid.org/0009-0004-2831-0921ЛебедеваА. В.LebedevaA. V.

Лебедева Анастасия Владимировна – ассистент кафедры педиатрии и неонатологии ; врач-неонатолог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей

Новосибирск

Anastasia V. Lebedeva – Assistant, Departments of Pediatrics and Neonatology

 Novosibirsk

ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияNovosibirsk State Medical UniversityRussian FederationФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»РоссияNovosibirsk State Medical University; Novosibirsk State Regional Clinical HospitalRussian Federation20252612202504133144Copyright © Панова М.С., Белоусова Т.В., Андрюшина И.В., Лебедева А.В., 20252025Панова М.С., Белоусова Т.В., Андрюшина И.В., Лебедева А.В.Panova M.S., Belousova T.V., Andryushina I.V., Lebedeva A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://jsms.elpub.ru/jour/article/view/1282

Внедрение расширенного неонатального скрининга (РНС) в медицинскую практику в Российской Федерации (РФ), в соответствии с приказом Министерства здравоохранения РФ № 274н от 21.04.2022 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», существенно повысило выявляемость наследственных болезней обмена веществ (НБО) у детей. Однако, ввиду ряда причин, диагностика орфанных заболеваний по-прежнему сопряжена с большими трудностями.

В этом обзоре мы представляем имеющиеся на настоящий момент сведения об изовалериановой ацидемии/ацидурии (ИВА) – одной из НБО, входящих в группу РНС. Рассматриваются вопросы эпидемиологии, этиопатогенеза, клинической манифестации, диагностики и лечения этого орфанного заболевания. В качестве иллюстрации особенностей медицинского сопровождения педиатрических пациентов с предварительным положительным результатом РНС по ИВА и сложностей на пути к верификации диагноза представляем случай из собственной практики.

Introducing expanded neonatal screening (ENS) into medical practice in the Russian Federation (RF), in accordance with the Order of the Ministry of Health of the RF No. 274n dated 21.04.2022 “On approval of the procedure for providing medical care to patients with congenital and (or) hereditary diseases”, significantly increased the detection of hereditary metabolic diseases (HMDs) in children. However, due to several reasons, the diagnosis of orphan diseases is still fraught with great difficulties.

In this review, we present the currently available data on isovaleric acidemia/aciduria (IVA), one of the HMDs from the ENS group of diseases. The issues of epidemiology, etiopathogenesis, clinical manifestation, diagnosis and treatment of this orphan disease are considered. As an illustration of the features of medical supportive care for pediatric patients with a preliminary positive ENS for IVA, and the difficulties at the stage of verifying the diagnosis, we present a case from our own practice.

изовалериановая ацидемиярасширенный неонатальный скринингнаследственные болезни обменаорфанная патологияisovaleric acidemiaadvanced neonatal screeninghereditary metabolic diseasesorphan diseasesReferencesВоронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2024;103(1):16-29. DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29.Voronin S.V., Zakharova E.Yu., Baydakova G.V. et al. Advanced neonatal screening for hereditary diseases in Russia: fi rst results and future prospects. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo. 2024;103(1):16-29. DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29. (In Russ.)Lin Y., Chen D., Peng W. et al. Newborn screening for isovaleric acidemia in Quanzhou, China // Clin. Chim. Acta. 2020;509:25-29. DOI: 10.1016/j.cca.2020.06.010.Lin Y., Chen D., Peng W. et al. Newborn screening for isovaleric acidemia in Quanzhou, China. Clin. Chim. Acta. 2020;509:25-29. DOI: 10.1016/j.cca.2020.06.010.Rock R., Rock O., Daas S. et al. Newborn screening algorithm distinguishing potential symptomatic isovaleric acidemia from asymptomatic newborns // J. Inherit. Metab. Dis. 2025;48(1):e12800. DOI: 10.1002/jimd.12800.Rock R., Rock O., Daas S. et al. Newborn screening algorithm distinguishing potential symptomatic isovaleric acidemia from asymptomatic newborns. J. Inherit. Metab. Dis. 2025;48(1):e12800. DOI: 10.1002/jimd.12800.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. 3-е изд., перераб. и доп. М.: Литтерра, 2024. 400 с.Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Petrukhin A.S. (2024). Neurometabolic diseases in children and adolescents: Diagnosis and Treatment Approaches. 3rd ed., revised. Moscow: Litterra. 400 p. (In Russ.)Неонатальный скрининг: национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2024. 360 с.Kutseva S.I. (ed.) (2024). Neonatal screening: National guidelines. Moscow: GEOTAR-Media. 360 p. (In Russ.)Zegarra Buitron E., Vidal Panduro D.A., Guillen Ramirez N.S., Gonzalez Arteaga M. Isovaleric acidemia: a case report // Cureus. 2023;15(11):e49362. DOI: 10.7759/cureus.49362.Zegarra Buitron E., Vidal Panduro D.A., Guillen Ramirez N.S., Gonzalez Arteaga M. Isovaleric acidemia: a case report. Cureus. 2023;15(11):e49362. DOI: 10.7759/cureus.49362.Wu F., Fan S.J., Zhou X.H. Neonatal isovaleric acidemia in China: A case report and review of literature // World J. Clin. Cases. 2021;9(2):436-444. DOI: 10.12998/wjcc.v9.i2.436.Wu F., Fan S.J., Zhou X.H. Neonatal isovaleric acidemia in China: A case report and review of literature. World J. Clin. Cases. 2021;9(2):436-444. DOI: 10.12998/wjcc.v9.i2.436.Изовалериановая ацидемия/ацидурия: клинические рекомендации /Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. 2024. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/405_3 (дата обращения: 29.05.2025).Isovaleric acidemia/aciduria: clinical guidelines / Union of Pediatricians of Russia, Association of Medical Geneticists. 2024. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/405_3 (accessed 29.05.2025).Mütze U., Reischl-Hajiabadi A., Kölker S. et al. Classic isovaleric acidemia // GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. 2024 Mar 14.Mütze U., Reischl-Hajiabadi A., Kölker S. et al. Classic isovaleric acidemia. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993. 2024 Mar 14.Mütze U., Henze L., Gleich F. et al. Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria // J. Inherit. Metab. Dis. 2021; 44(4):857-870. DOI: 10.1002/jimd.12364.Mütze U., Henze L., Gleich F. et al. Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria. J. Inherit. Metab. Dis. 2021; 44(4):857-870. DOI: 10.1002/jimd.12364.Grünert S.C., Wendel U., Lindner M. et al. Clinical and neurocognitive outcome in symptomatic isovaleric academia // Orphanet J. Rare Dis. 2012;7:9. DOI: 10.1186/1750-1172-7-9.Grünert S.C., Wendel U., Lindner M. et al. Clinical and neurocognitive outcome in symptomatic isovaleric academia. Orphanet J. Rare Dis. 2012;7:9. DOI: 10.1186/1750-1172-7-9.Schlune A., Riederer A., Mayatepek E., Ensenauer R. Aspects of newborn screening in isovaleric acidemia // Int. J. Neonatal Screen. 2018;4(1):7. DOI: 10.3390/ijns4010007.Schlune A., Riederer A., Mayatepek E., Ensenauer R. Aspects of newborn screening in isovaleric academia. Int. J. Neonatal Screen. 2018;4(1):7. DOI: 10.3390/ijns4010007.Tuncel A.T., Boy N., Morath M.A. et al. Organic acidurias in adults: late complications and management // J. Inherit. Metab. Dis. 2018; 41(5):765-776. DOI: 10.1007/s10545-017-0135-2.Tuncel A.T., Boy N., Morath M.A. et al. Organic acidurias in adults: late complications and management. J. Inherit. Metab. Dis. 2018; 41(5):765-776. DOI: 10.1007/s10545-017-0135-2.Heringer J., Valayannopoulos V., Lund A.M. et al. Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias // J. Inherit. Metab. Dis. 2016; 39(3):341-353. DOI: 10.1007/s10545-015-9907-8.Heringer J., Valayannopoulos V., Lund A.M. et al. Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias. J. Inherit. Metab. Dis. 2016; 39(3):341-353. DOI: 10.1007/s10545-015-9907-8.Murko S., Aseman A.D., Reinhardt F. et al. Neonatal screening for isovaleric aciduria: Reducing the increasingly high false-positive rate in Germany // JIMD Rep. 2022;64:114-120. DOI: 10.1002/jmd2.12345.Murko S., Aseman A.D., Reinhardt F. et al. Neonatal screening for isovaleric aciduria: Reducing the increasingly high false-positive rate in Germany. JIMD Rep. 2022;64:114-120. DOI: 10.1002/jmd2.12345Ding S., Liang L., Qiu W. et al. Prenatal diagnosis of isovaleric acidemia from amniotic fl uid using genetic and biochemical approaches // Front. Genet. 2022; 13:898860. DOI: 10.3389/fgene.2022.898860.Ding S., Liang L., Qiu W. et al. Prenatal diagnosis of isovaleric acidemia from amniotic fl uid using genetic and biochemical approaches. Front. Genet. 2022; 13:898860. DOI: 10.3389/fgene.2022.898860.Романенко О.П. Питание детей раннего возраста при наследственных болезнях обмена веществ // Медицина: теория и практика. 2019;4(1):52-61.Romanenko O.P. Infant feeding in hereditary metabolic diseases. Medicine: Theory and Practice. 2019;4(1):52-61. (In Russ.)Mütze U., Garbade S.F., Gleich F. et al. Long-term anthropometric development of individuals with inherited metabolic diseases identifi ed by newborn screening // J. Inherit. Metab. Dis. 2023;46(1):15-27. DOI: 10.1002/jimd.12563.Mütze U., Garbade S.F., Gleich F. et al. Long-term anthropometric development of individuals with inherited metabolic diseases identifi ed by newborn screening. J. Inherit. Metab. Dis. 2023;46(1):15-27. DOI: 10.1002/jimd.12563.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.