<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">jsms</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Journal of Siberian Medical Sciences</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Journal of Siberian Medical Sciences</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">2542-1174</issn><publisher><publisher-name>Federal state budgetary educational institution of higher education "Novosibirsk state medical university" of  Ministry of Health of the Russian Federation (FSBEI HE NSMU MOH Russia)</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.31549/2542-1174-2026-10-1-7-20</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">jsms-1319</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>ORIGINAL RESEARCH</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Спектр мутаций при впервые диагностированных острых миелоидных лейкозах в г. Новосибирске</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Spectrum of mutations in newly diagnosed acute myeloid leukemias in Novosibirsk</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0001-7542-7285</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Воропаева</surname><given-names>Е. Н.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Voropaeva</surname><given-names>E. N.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Воропаева Елена Николаевна – д-р мед. наук, доцент, доцент кафедры терапии, гематологии и трансфузиологии; ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний; ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований острых миелоидных лейкозов</p><p>630091, г. Новосибирск, Красный просп., 52. </p></bio><bio xml:lang="en"><p>Elena N. Voropaeva – Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, Associate Professor of the Department of Therapy, Hematology and Transfusiology; Leading Researcher, Laboratory of Molecular Genetic Research of Internal Diseases; Leading Researcher, Laboratory of Molecular Genetic Research of Acute Myeloid Leukemias</p><p>52, Krasny prosp., Novosibirsk, 630091</p></bio><email xlink:type="simple">vena.81@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Кузнецова</surname><given-names>И. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Kuznetsova</surname><given-names>I. A.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Кузнецова Ирина Андреевна – врач – лабораторный генетик</p><p>Новосибирск </p></bio><bio xml:lang="en"><p>Irina A. Kuznetsova – Clinical Geneticist </p><p>Novosibirsk </p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-1432-0473</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Нестерец</surname><given-names>А. М.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Nesterets</surname><given-names>A. M.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Нестерец Алина Михайловна – младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний; младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований острых миелоидных лейкозов</p><p>Новосибирск </p></bio><bio xml:lang="en"><p>Alina M. Nesterets – Junior Researcher, Laboratory of Molecular Genetic Research of Internal Diseases; Junior Researcher, Laboratory of Molecular Genetic Research of Acute Myeloid Leukemias</p><p>Novosibirsk </p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-3"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0009-0009-4015-4358</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Минних</surname><given-names>С. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Minnikh</surname><given-names>S. V.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Минних Софья Владимировна – младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний; младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований острых миелоидных лейкозов </p><p>Новосибирск </p></bio><bio xml:lang="en"><p>Sofia V. Minnikh – Junior Researcher, Laboratory of Molecular Genetic Research of Internal Diseases; Junior Researcher, Laboratory of Molecular Genetic Research of Acute Myeloid Leukemias,</p><p>Novosibirsk </p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-3"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0003-3157-9775</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Нечунаева</surname><given-names>И. Н.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Nechunaeva</surname><given-names>I. N.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Нечунаева Ирина Николаевна – канд. мед. наук, заведующий отделением гематологии</p><p>Новосибирск </p></bio><bio xml:lang="en"><p>Irina N. Nechunaeva – Cand. Sci. (Med.), Head, Department of Hematology</p><p>Novosibirsk </p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-7165-4496</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Максимов</surname><given-names>В. Н.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Maksimov</surname><given-names>V. N.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Максимов Владимир Николаевич – д-р мед. наук, профессор, профессор кафедры медицинской генетики и биологии ; заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний</p><p>Новосибирск </p></bio><bio xml:lang="en"><p>Vladimir N. Maksimov – Dr. Sci. (Med.), Professor, Professor of the Department of Medical Genetics and Biology; Head, Laboratory of Molecular Genetic Research and Internal Diseases</p><p>Novosibirsk </p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-4"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-1261-5470</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Поспелова</surname><given-names>Т. И.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Pospelova</surname><given-names>T. I.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Поспелова Татьяна Ивановна – д-р мед. наук, профессор, заведующий кафедрой терапии, гематологии и трансфузиологии</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Tatyana I. Pospelova – Dr. Sci. (Med.), Professor, Head, Department of Therapy, Hematology and Transfusiology</p><p>Novosibirsk </p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-5"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук» ; ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России ; НИИ терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences ; Novosibirsk State Medical University ; Research Institute of Internal and Preventive Medicine – the Branch of the Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-2"><aff xml:lang="ru"><institution>ГБУЗ НСО «Городская клиническая больница № 2»</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>City Clinical Hospital No. 2</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-3"><aff xml:lang="ru"><institution>ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук» ; НИИ терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences ; Research Institute of Internal and Preventive Medicine – the Branch of the Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-4"><aff xml:lang="ru"><institution>ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России ; НИИ терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Novosibirsk State Medical University ; Research Institute of Internal and Preventive Medicine – the Branch of the Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-5"><aff xml:lang="ru"><institution>ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Novosibirsk State Medical University</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2026</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>29</day><month>03</month><year>2026</year></pub-date><volume>0</volume><issue>1</issue><fpage>7</fpage><lpage>20</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Воропаева Е.Н., Кузнецова И.А., Нестерец А.М., Минних С.В., Нечунаева И.Н., Максимов В.Н., Поспелова Т.И., 2026</copyright-statement><copyright-year>2026</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Воропаева Е.Н., Кузнецова И.А., Нестерец А.М., Минних С.В., Нечунаева И.Н., Максимов В.Н., Поспелова Т.И.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Voropaeva E.N., Kuznetsova I.A., Nesterets A.M., Minnikh S.V., Nechunaeva I.N., Maksimov V.N., Pospelova T.I.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://jsms.elpub.ru/jour/article/view/1319">https://jsms.elpub.ru/jour/article/view/1319</self-uri><abstract><p>В в е д е н и е . Различия в частоте и спектре мутаций при острых миелоидных лейкозах (ОМЛ) могут быть связаны с региональными особенностями воздействия факторов окружающей среды (ионизирующего излучения или химических мутагенов) и генетической предрасположенностью населения, при этом данные по российской популяции ограничены и представлены единичными публикациями с «узкой» географией и небольшим размером обследованных выборок.Ц е л ь . Комплексный анализ мутаций в «горячих» точках генов DNMT3A, NPM1, FLT3, IDH1 и IDH2 у больных ОМЛ, проживающих в г. Новосибирске.М а т е р и а л ы и м е т о д ы . Изучалась геномная ДНК, выделенная из костного мозга 128 больных с de novo ОМЛ. Скрининг мутации р.W288Cfs*12 генов NPM1 и FLT3-ITD проводили методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с фланкирующими праймерами; мутаций р.R882 гена DNMT3A, р.D835 гена FLT3, р.R132 гена IDH1 и р.R140 гена IDH2 – методом ПЦР с анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПЦРПДРФ). Точную верификации мутации выполняли прямым капиллярным секвенированием по Сэнгеру.Р е з у л ь т а т ы . В группе исследования 42,2 % пациентов имели те или иные клинически, прогностически и терапевтически значимые находки. Суммарно у 22,6 % пациентов группы исследования выявлены мутации в «горячих» точках генов эпигенетической регуляции генома: IDH1, IDH2 и DNMT3A. При этом в половине случаев (51,9 %) с находками имели место мутации в двух и более проанализированных генах. Частота мутаций в группе исследования составила для р.R882 гена DNMT3A – 9,3 %, р.W288Cfs*12 гена NPM1 – 14,8, FLT3-TKD и FLT3-ITD – 18,0, р.R132 гена IDH1 – 5,5 и р.R140 гена IDH2 – 10,2%, что соответствовало данным платформы cBioPortal for Cancer Genomics (р &gt; 0,05). В изолированном варианте мутация р.W288Cfs*12 гена NPM1 была выявлена у 7 из 19 (36,8 %) пациентов с этой мутацией.З а к л ю ч е н и е. Впервые получена комплексная картина спектра мутаций в анализируемых «горячих» точках генов DNMT3A, IDH1, IDH2, FLT3 и NPM1 при de novo ОМЛ у пациентов, проживающих в Сибирском регионе. Более чем в трети случаев заболевания анализ «горячих» точек изучаемых генов позволяет предоставить информацию, важную для принятия клинически значимых решений.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>I n t r o d u c t i o n . Differences in the frequency and spectrum of mutations in acute myeloid leukemia (AML) may be related to regional environmental factors (ionizing radiation or chemical mutagens) and the genetic predisposition of the population, while data on the Russian population are limited and presented in isolated publications with a “narrow” geography and a small sample size.A i m . Comprehensive analysis of mutations in the hot spots of the DNMT3A, NPM1, FLT3, IDH1 and IDH2 genes in AML patients living in Novosibirsk.M a t e r i a l s a n d m e t h o d s . Genomic DNA isolated from the bone marrow of 128 patients with newly diagnosed AML was studied. p.W288Cfs*12 mutations of the NPM1 and FLT3-ITD genes were screened by polymerase chain reaction (PCR) with flanking primers; screening for the p.R882 mutation of the DNMT3A gene, p.D835 of the FLT3 gene, p.R132 of the IDH1 gene, and p.R140 of the IDH2 gene was performed by PCR with analysis of restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Exact verification of the mutation was carried out by direct capillary sequencing according Sanger.R e s u l t s . In the study group, in 42,2% of cases revealed some clinically, prognostically, and therapeutically significant findings. In total, 22,6% of the patients in the study group had mutations in the hot spots of the genes of epige netic genome regulation: IDH1, IDH2 and DNMT3A. At the same time, mutations in two or more analyzed genes occurred in half of the cases (51,9%) with findings. In the study group, the mutation rate was 9,3% for p.R882 of the DNMT3A gene, 14,8% for p.W288Cfs*12 in the NPM1 gene, 18,0% for FLT3-TKD and FLT3-ITD, 5,5% for p.R132 of the IDH1 gene, and 10,2% for p.R140 in the IDH2 gene, which corresponded to data from the cBioPortal for Cancer Genomics (p &gt; 0,05). In an isolated variant, the p.W288Cfs*12 mutation of the NPM1 gene was detected in 7 out of 19 (36,8%) patients with this mutation.C o n c l u s i o n . For the first time, a comprehensive picture of the spectrum of mutations in the analyzed hot spots of the DNMT3A, IDH1, IDH2, FLT3, and NPM1 genes was obtained in de novo AML in patients living in the Siberian region. In more than a third of cases, the analysis of the hot spots of the studied genes provides information important for making clinically significant decisions.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>острый миелоидный лейкоз</kwd><kwd>DNMT3A</kwd><kwd>IDH1</kwd><kwd>IDH2</kwd><kwd>FLT3</kwd><kwd>NPM1</kwd><kwd>мутации</kwd><kwd>секвенирование</kwd><kwd>прогноз</kwd><kwd>таргетная терапия</kwd><kwd>минимальная остаточная болезнь</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>acute myeloid leukemia</kwd><kwd>DNMT3A</kwd><kwd>IDH1</kwd><kwd>IDH2</kwd><kwd>FLT3</kwd><kwd>NPM1</kwd><kwd>mutations</kwd><kwd>sequencing</kwd><kwd>prognosis</kwd><kwd>targeted therapy</kwd><kwd>minimal residual disease</kwd></kwd-group><funding-group><funding-statement xml:lang="ru">Исследование выполнено при финансовой поддержке Российского научного фонда (№ 25-25-20030) и Министерства науки и инновационной политики Новосибирской области (№ 30-2025-000978).</funding-statement><funding-statement xml:lang="en">This study was supported by the Russian Science Foundation (Project No. 25-25-20030) and the Ministry of Science and Innovation Policy of the Novosibirsk region (Agreement No. 30-2025-000978).</funding-statement></funding-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Chakraborty S., Park C.Y. Pathogenic mechanisms in acute myeloid leukemia // Curr. Treat. Options Oncol. 2022;23(11):1522-1534. DOI: 10.1007/s11864-022-01021-8.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Chakraborty S., Park C.Y. Pathogenic mechanisms in acute myeloid leukemia. Curr. Treat. Options Oncol. 2022;23(11):1522-1534. DOI: 10.1007/s11864-022-01021-8.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Yang X., Wong M.P.M., Ng R.K. Aberrant DNA methylation in acute myeloid leukemia and its clinical implications // Int. J. Mol. Sci. 2019;20(18):4576. DOI: 10.3390/ijms20184576.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Yang X., Wong M.P.M., Ng R.K. Aberrant DNA methylation in acute myeloid leukemia and its clinical implications. Int. J. Mol. Sci. 2019;20(18):4576. DOI: 10.3390/ijms20184576.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Sirirat T., Chuncharunee S., Nipaluk P. et al. Mutation analysis of isocitrate dehydrogenase (IDH1/2) and DNA methyltransferase 3A (DNMT3A) in Thai patients with newly diagnosed acute myeloid leukemia // Asian Pac. J. Cancer Prev. 2017;18(2):413-420. DOI: 10.22034/APJCP.2017.18.2.413.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Sirirat T., Chuncharunee S., Nipaluk P. et al. Mutation analysis of isocitrate dehydrogenase (IDH1/2) and DNA methyltransferase 3A (DNMT3A) in Thai patients with newly diagnosed acute myeloid leukemia. Asian Pac. J. Cancer Prev. 2017;18(2):413-420. DOI: 10.22034/APJCP.2017.18.2.413.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Schmutz M., Zucknick M., Schlenk R.F. et al. Predictive value of DNA methylation patterns in AML patients treated with an azacytidine containing induction regimen // Clin. Epigenetics. 2023;15(1):171. DOI: 10.1186/s13148-023-01580-z.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Schmutz M., Zucknick M., Schlenk R.F. et al. Predictive value of DNA methylation patterns in AML patients treated with an azacytidine containing induction regimen. Clin. Epigenetics. 2023;15(1):171. DOI: 10.1186/s13148-023-01580-z.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit5"><label>5</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Döhner H., Wei A.H., Appelbaum F.R. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN // Blood. 2022;140(12):1345- 1377. DOI: 10.1182/blood.2022016867.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Döhner H., Wei A.H., Appelbaum F.R. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Blood. 2022;140(12):1345-1377. DOI: 10.1182/blood.2022016867.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit6"><label>6</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Loberg M.A., Bell R.K., Goodwin L.O. et al. Sequentially inducible mouse models reveal that Npm1 mutation causes malignant transformation of Dnmt3a-mutant clonal hematopoiesis // Leukemia. 2019;33(7):1635- 1649. DOI: 10.1038/s41375-018-0368-6.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Loberg M.A., Bell R.K., Goodwin L.O. et al. Sequentially inducible mouse models reveal that Npm1 mutation causes malignant transformation of Dnmt3a-mutant clonal hematopoiesis. Leukemia. 2019;33(7):1635- 1649. DOI: 10.1038/s41375-018-0368-6.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit7"><label>7</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Chow R.D., Velu P., Deihimi S. et al. Early drivers of clonal hematopoiesis shape the evolutionary trajectories of de novo acute myeloid leukemia // medRxiv. 2024:2024.08.31.24312756. DOI: 10.1101/2024.08.31.24312756.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Chow R.D., Velu P., Deihimi S. et al. Early drivers of clonal hematopoiesis shape the evolutionary trajectories of de novo acute myeloid leukemia. medRxiv. 2024:2024.08.31.24312756. DOI: 10.1101/2024.08.31.24312756.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit8"><label>8</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Виноградов А.В., Резайкин А.В., Салахов Д.Р. и др. Сравнительный анализ результатов типирования молекулярных повреждений гена NPM1 при острых миелоидных лейкозах с использованием прямого автоматического секвенирования и иммуногистохимического метода // Вестник Уральской медицинской академической науки 2013; 4(46):124-127.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Vinogradov A.V., Rezaikin A.V., Salakhov D.R. et al. Comparative analysis of NPM1 gene mutations detection results using sequencing and immunohistochemical technique. Journal of Ural Medical Academic Science. 2013; 4(46):124-127. (In Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit9"><label>9</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Виноградов А.В., Резайкин А.В., Сазонов С.В., Сергеев А.Г. Клинико-патогенетическая характеристика мутаций генов DNMT3A, FLT3, KIT, NPM1, NRAS, TP53 и WT1 у больных острыми миелоидными лейкозами в возрастной группе 15–45 лет // Гены и клетки. 2018; 13(3):70-74. DOI: 10.23868/201811036.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Vinogradov A.V., Rezaykin A.V., Sazonov S.V., Sergeev A.G. Clinical and pathological features DNMT3A, FLT3, KIT, NPM1, NRAS, TP53 and WT1 genes mutations detection in acute myeloid leukemia patients aged 15–45 years old. Genes and Cells. 2018; 13(3):70- 74. DOI: 10.23868/201811036. (In Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit10"><label>10</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Виноградов А.В., Резайкин А.В., Салахов Д.Р. и др. Детекция мутаций генов DNMT3A, FLT3, KIT, KRAS, NRAS, NPM1, TP53 и WT1 при острых миелоидных лейкозах с нормальным кариотипом бластных клеток // Вестник уральской медицинской академической науки. 2016;2(57):89-101.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Vinogradov A.V., Rezaykin A.V., Salakhov D.R. et al. DNMT3A, FLT3, KIT, KRAS, NRAS, NPM1, TP53 and WT1 genes mutations detection in acute myeloid leukemia with normal karyotype. Journal of Ural Medical Academic Science. 2016;2(57):89-101. (In Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit11"><label>11</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Петрова Е.В., Мартынкевич И.С., Полушкина Л.Б. и др. Клинические, гематологические и молекулярно-генетические особенности острых миелоидных лейкозов с мутациями в генах FLT3, CKIT, NRAS и NPM1 // Гематология и трансфузиология. 2016;61(2):72-80. DOI: 10.18821/0234-5730-2016-61-2-72-80.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Petrova E.V., Martynkevich I.S., Polushkina L.B. et al. Clinical, hematological and molecular-genetic features of acute myeloid leukemia with mutations in FLT3, CKIT, NRAS and NPM1. Hematology and Transfusiology. 2016;61(2):72-80. DOI: 10.18821/0234-5730-2016-61-2-72-80. (In Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit12"><label>12</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Кашлакова А.И., Паровичникова Е.Н., Бидерман Б.В. и др. Определение молекулярно-генетического профиля у взрослых больных острыми миелоидными лейкозами методом секвенирования нового поколения // Гематология и трансфузиология. 2020;65(4):444-459. DOI: 10.35754/0234-5730-2020-65-4-444-459.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Kashlakova A.I., Parovichnikova E.N., Biderman B.V. et al. Next-generation sequencing-based molecular genetic profiling in adults with acute myeloid leukaemia. Hematology and Transfusiology. 2020;65(4):444- 459. DOI: 10.35754/0234-5730-2020-65-4-444-459. (In Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit13"><label>13</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Белоцерковская Е.В., Зайкова Е.К., Петухов А.В. и др. Выявление мутаций генов эпигенетической регуляции генома IDH1/2, DNMT3A, ASXL1 и их сочетания с мутациями FLT3, NPM1, RUNX1 у пациентов с острыми миелоидными лейкозами // Клиническая онкогематология. 2021;14(1):13-21. DOI: 10.21320/2500-2139-2021-14-1-13-21.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Belotserkovskaya E.V., Zaikova E.K., Petukhov A.V. et al. Identification of mutations in IDH1/2, DNMT3A, ASXL1 genes of genome epigenetic regulation and their co-occurrence with FLT3, NPM1, RUNX1 mutations in acute myeloid leukemia. Clinical Oncohematology. 2021;14(1):13-21. DOI: 10.21320/2500-2139-2021-14-1-13-21. (In Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit14"><label>14</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Раджабова А.М., Волошин С.В., Мартынкевич И.С. и др. Роль мутаций гена FLT3 при острых миелоидных лейкозах: влияние на течение заболевания и результаты терапии // Гены и клетки. 2019; 14(1):55-61. DOI: 10.23868/201903007.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Radzhabova A.M., Voloshin S.V., Martynkevich I.S. et al. Role of FLT3 gene mutations in acute myeloid leukemia: effect on course of disease and results of therapy. Genes and Cells. 2019; 14(1):55-61. DOI: 10.23868/201903007. (In Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit15"><label>15</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Зайкова Е.К., Белоцерковская Е.В., Зайцев Д.В. и др. Молекулярная диагностика мутаций гена FLT3 у пациентов с острыми миелоидными лейкозами // Клиническая онкогематология. 2020;13(2):150-160. DOI: 10.21320/2500-2139-2020-13-2-150-160.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Zaikova E.K., Belotserkovskaya E.V., Zaytsev D.V. et al. Molecular diagnosis of FLT3 mutations in acute myeloid leukemia patients. Clinical Oncohematology. 2020;13(2):150-160. DOI: 10.21320/2500-2139-2020-13-2-150-160. (In Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit16"><label>16</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Huber S., Baer C., Hutter S. et al. AML classification in the year 2023: How to avoid a Babylonian confusion of languages // Leukemia. 2023;37(7):1413-1420. DOI: 10.1038/s41375-023-01909-w.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Huber S., Baer C., Hutter S. et al. AML classification in the year 2023: How to avoid a Babylonian confusion of languages. Leukemia. 2023;37(7):1413-1420. DOI: 10.1038/s41375-023-01909-w.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit17"><label>17</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Salman H. Comparative analysis of AML Classification Systems: Evaluating the WHO, ICC, and ELN frameworks and their distinctions // Cancers (Basel). 2024;16(16):2915. DOI: 10.3390/cancers16162915.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Salman H. Comparative analysis of AML Classification Systems: Evaluating the WHO, ICC, and ELN frameworks and their distinctions. Cancers (Basel). 2024;16(16):2915. DOI: 10.3390/cancers16162915.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit18"><label>18</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Воропаева Е.Н., Бурундукова М.В., Кузнецова И.А. и др. Частота и спектр инсерций в 12-м экзоне гена NPM1 у пациентов с de novo острым миелоидным лейкозом, проживающих в крупном сибирском мегаполисе // Сибирский научный медицинский журнал. 2025;45(4):171-180. DOI: 10.18699/SSMJ20250418.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Voropaeva E.N., Burundukova M.V., Kuznetsova I.A. et al. Frequency and spectrum of insertions in the NPM1 gene exon 12 in patients with de novo acute myeloid leukemia living in a large Siberian metropolis. Siberian Scientific Medical Journal. 2025;45(4):171-180. DOI: 10.18699/SSMJ20250418. (In Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit19"><label>19</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Gao J., Aksoy B.A., Dogrusoz U. et al. Integrative analysis of complex cancer genomics and clinical profiles using the cBioPortal // Sci. Signal. 2013;6(269):pl1. DOI: 10.1126/scisignal.2004088.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Gao J., Aksoy B.A., Dogrusoz U. et al. Integrative analysis of complex cancer genomics and clinical profiles using the cBioPortal. Sci. Signal. 2013;6(269):pl1. DOI: 10.1126/scisignal.2004088.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit20"><label>20</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Воропаева Е.Н., Бурундукова М.В., Лызлова А.А. и др. Мутации в «горячих» точках генов FLT3, NPM1, IDH1, IDH2 и DNMT3A при остром миелоидном лейкозе // Сибирский онкологический журнал. 2025;24(1):125-141. DOI: 10.21294/1814-4861-2025-24-1-125-141.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Voropaeva E.N., Burundukova M.V., Lyzlova A.A. et al. Mutations in the “hot spots” of the FLT3, NPM1, IDH1, IDH2 and DNMT3A genes in acute myeloid leukemia. Siberian Journal of Oncology. 2025;24(1):125-141. DOI: 10.21294/1814-4861-2025-24-1-125-141. (In Russ.)</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit21"><label>21</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Dunn W.G., McLoughlin M.A., Vassiliou G.S. Clonal hematopoiesis and hematological malignancy // J. Clin. Invest. 2024;134(19):e180065. DOI: 10.1172/JCI180065.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Dunn W.G., McLoughlin M.A., Vassiliou G.S. Clonal hematopoiesis and hematological malignancy. J. Clin. Invest. 2024;134(19):e180065. DOI: 10.1172/JCI180065.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit22"><label>22</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Клинические рекомендации: Острые миелоидные лейкозы. 2024. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/131_2 (дата обращения: 16.12.2025).</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Clinical recommendations: Acute myeloid leukemia. 2024. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/previewcr/131_2 (accessed 16.12.2025).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit23"><label>23</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Maximov V.N., Malyutina S.K., Orlov P.S. et al. Leukocyte telomere length as an aging marker and risk factor for human age-related diseases // Advances in Gerontology. 2017;7(2):101-106. DOI: 10.1134/S2079057017020102.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Maximov V.N., Malyutina S.K., Orlov P.S. et al. Leukocyte telomere length as an aging marker and risk factor for human age-related diseases. Advances in Gerontology. 2017;7(2):101-106. DOI: 10.1134/S2079057017020102.</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
