Целью работы явилась оценка эффективности неонатального скрининга и генной диагностики муковисцидоза (МВ) в ХМАО-Югре за период с 2006 по 2014 год. Среднемноголетний уровень охвата новорождённых скрининг-тестом составил 95,5 %, частота МВ - 1 случай на 9095 новорождённых. Чувствительность метода составила 100 %, специфичность - 99,7 %. Рост числа ложноположительных результатов теста коррелировал с уменьшением рекомендуемого порогового уровня иммунореактивного трипсина, что определяет необходимость разработки его региональных референсных величин. Результаты генной диагностики пациентов с МВ показали преобладание мутации delF508 в гомозиготном, гетерозиготном состоянии или в компаунде в 73,9 % случаях.
The research objective was the assessment of efficiency of neonatal screening and gene diagnostics of mucoviscidosis (MV) in Khanty-Mansi Autonomous District-Yugra from 2006 for 2014. Average annual level newborns who had performed screening-test made 95,5%, the frequency of MV - 1 case on 9095 newborns. Sensitivity of method made 100%, specificity - 99,7%. Increase of number of false positive results of test correlated with decrease of the recommended threshold level of immunoreactive Trypsinum that defines the need of development of its regional reference sizes. Results of gene diagnostics of patients with MV showed prevalence of delF508 mutation in homozygous, heterozygotic state or in a compound in 73,9% cases.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.