jsmsJournal of Siberian Medical SciencesJournal of Siberian Medical Sciences2542-1174Federal state budgetary educational institution of higher education "Novosibirsk state medical university" of Ministry of Health of the Russian Federation (FSBEI HE NSMU MOH Russia)jsms-345Research Article14.00.00 МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ (14.01.00 КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА)РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ПРОТРОМБОТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ У ДЕТЕЙ С ИШЕМИЧЕСКИМ ИНСУЛЬТОМPROTHROMBOTIC DISTRIBUTION POLYMORPHIC OPTIONS OF GENES AT CHILDREN WITH ISCHEMIC STROKEКолесниковаМ. А.KolesnikovaM. A.marinamed66@mail.ruСнигирьО. А.SnigirO. A.olgs6@rambler.ruСтрозенкоЛ. А.StrozenkoL. A.strozen@mail.ruЛобановЮ. Ф.LobanovY. F.ped2@agmu.ruГБОУ ВПО «Алтайский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияSBEI HPE «Altai state medical university» of the Russian Ministry of HealthRussian Federation201504062018063939Copyright © Колесникова М.А., Снигирь О.А., Строзенко Л.А., Лобанов Ю.Ф., 20182018Колесникова М.А., Снигирь О.А., Строзенко Л.А., Лобанов Ю.Ф.Kolesnikova M.A., Snigir O.A., Strozenko L.A., Lobanov Y.F.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://jsms.elpub.ru/jour/article/view/345

Цель исследования: установить распределение протромботических полиморфных вариантов генов у детей с ишемическим инсультом. Материалы и методы. Материалом для изучения распределения полиморфных вариантов протромботических генов послужили образцы ДНК 25-ти детей с диагнозом ишемический инсульт в возрасте 2-17 лет. В основе анализа лежал метод полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (Real-Time PCR) с использованием конкурирующих TaqMan зондов. Результаты. Выявлено, что гетерозиготный полиморфный вариант (-675) 4G/5G гена PAI-1 и гетерозиготный полиморфизм 677 СТ гена MTHFR с большей частотой определялись у пациентов с острым нарушением мозгового кровообращения. Сочетание трех и более полиморфных вариантов протромботических генов чаще выявлялись в группе больных детей. Определен высокий уровень концентрации гомоцистеина в сыворотке крови у пациентов с ишемическим инсультом. Выводы. Исследование протромботических полиморфизмов у детей и своевременная фенотипическая корректировка их функциональной реализации позволит существенно уменьшить число пациентов, у которых реализуются тромботические сосудистые события.

Research objective : to establish distribution the prothrombotic polymorphic options of genes at children with an ischemic stroke. Materials and methods . Samples of DNA at 25 children with the diagnosis of ischemic stroke at the age of 2-17 years were the material for studying of distribution of polymorphic the options of prothrombotic genes. The method of polymerase chain reaction in real time (Real-Time of PCR) with usage of the competing TaqMan probes was the cornerstone of the analysis. Results . It was revealed that the heterozygotic polymorphic option (-675) 4G/5G of a gene of PAI-1 and a heterozygotic polymorphism of 677 ST of a gene of MTHFR with a larger frequency were defined at patients on acute disturbance of a cerebral circulation. A combination of three and more polymorphic options the prothrombotic of genes were more often revealed in group of sick children. High level of concentration of a homocysteine in blood serum at patients with an ischemic stroke is registered. Conclusions . Research of the prothrombotic of polymorphisms at children and well-timed phenotypic correction of their functional realization will allow to reduce significantly number of patients who have had thrombotic vascular events.

ишемический инсультполиморфные варианты геновсочетания полиморфизмовкомпаундыгены системы гемостазагены фолатного цикладетиischemic strokepolymorphic options of genescombinations of polymorphismscompoundsgenes of hemostasis systemgenes of folate cyclechildrenReferencesNumis A. L. Arterial ischemic stroke in children: risk factors and etiologies / A. L. Numis, C. K. Fox // Neurol. Neurosci Rep. - 2014. - N 14 (1). - Р. 422.Numis A. L. Arterial ischemic stroke in children: risk factors and etiologies / A. L. Numis, C. K. Fox // Neurol. Neurosci Rep. - 2014. - N 14 (1). - Р. 422.Первичная тромбопрофилактика у детей на основе выявления и модификации постоянных и временных факторов тромбогенного риска : методические рекомендации для врачей-педиатров, клинических ординаторов и интернов / А. П. Момот [и др.] ; под научн. ред. д-ра мед. наук, профессора А. П. Момота. - Барнаул : Изд-во АГМУ, 2013. - 83 с.Первичная тромбопрофилактика у детей на основе выявления и модификации постоянных и временных факторов тромбогенного риска : методические рекомендации для врачей-педиатров, клинических ординаторов и интернов / А. П. Момот [и др.] ; под научн. ред. д-ра мед. наук, профессора А. П. Момота. - Барнаул : Изд-во АГМУ, 2013. - 83 с.Баркаган З. С. Учение о тромбофилиях на современном этапе / З. С. Баркаган // Консилиум. - 2000. - № 6. - С. 61-65.Баркаган З. С. Учение о тромбофилиях на современном этапе / З. С. Баркаган // Консилиум. - 2000. - № 6. - С. 61-65.Шевченко О. П. Гипергомоцистеинемия и ее клиническое значение / О. П. Шевченко, Г. А. Олефриенко // Лаборатория. - 2002. - № 1. - С. 3-7.Шевченко О. П. Гипергомоцистеинемия и ее клиническое значение / О. П. Шевченко, Г. А. Олефриенко // Лаборатория. - 2002. - № 1. - С. 3-7.Жарков П. А. Влияние носительства протромботических полиморфизмов на риск развития тромбозов у детей : автореф. дис... канд. мед. наук / П. А. Жарков. - М., 2013. - 24 с.Жарков П. А. Влияние носительства протромботических полиморфизмов на риск развития тромбозов у детей : автореф. дис... канд. мед. наук / П. А. Жарков. - М., 2013. - 24 с.Проблема наследственной тромбофилии в практике детского нефролога / О. Л. Чугунова [и др.] // Педиатрия. - 2012. - № 91 (6). - С. 34-40.Проблема наследственной тромбофилии в практике детского нефролога / О. Л. Чугунова [и др.] // Педиатрия. - 2012. - № 91 (6). - С. 34-40.Спиридонова М. Г. О роли полиморфных вариантов гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний / М. Г. Спиридонова, В. А. Степанов, В. П. Пузырев // Клин. медицина. - 2001. - № 2. - С. 10-16.Спиридонова М. Г. О роли полиморфных вариантов гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний / М. Г. Спиридонова, В. А. Степанов, В. П. Пузырев // Клин. медицина. - 2001. - № 2. - С. 10-16.Наследственные прокоагулянтные и протромботические нарушения как ведущий этиологический фактор ишемических инсультов у детей раннего возраста / О. А. Львова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии. Инсульт. - 2013. - № 9. - С. 13-20.Наследственные прокоагулянтные и протромботические нарушения как ведущий этиологический фактор ишемических инсультов у детей раннего возраста / О. А. Львова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии. Инсульт. - 2013. - № 9. - С. 13-20.Анализ полиморфизмов генов гемостаза и фибринолиза у детей с ишемическим инсультом / О. Е. Громыко [и др.] // Рос. педиатр. журн. - 2014. - № 6. - С. 4-10.Анализ полиморфизмов генов гемостаза и фибринолиза у детей с ишемическим инсультом / О. Е. Громыко [и др.] // Рос. педиатр. журн. - 2014. - № 6. - С. 4-10.Строзенко Л. А. Полиморфные варианты сочетаний генов системы гемостаза и фолатного цикла в популяции подростков Алтайского края / Л. А. Строзенко, В. В. Гордеев, Ю. Ф. Лобанов // Рос. педиатр. журн. - 2015. - № 4. - С. 26-31.Строзенко Л. А. Полиморфные варианты сочетаний генов системы гемостаза и фолатного цикла в популяции подростков Алтайского края / Л. А. Строзенко, В. В. Гордеев, Ю. Ф. Лобанов // Рос. педиатр. журн. - 2015. - № 4. - С. 26-31.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.