Сагитова Гульнара Рафиковна – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии с курсом последипломного образования.
Астрахань.
Gulnara R. Sagitova – Dr. Sci. (Med.), Prof., Head, Department of Hospital Pediatrics with a Postgraduate Education Course, Astrakhan State Medical University.
Astrakhan.
Давыдова Оксана Владимировна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии с курсом последипломного образования.
Астрахань.
Oksana V. Davydova – Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Department of Hospital Pediatrics with a Postgraduate Course, Astrakhan State Medical University.
Astrakhan.
Антонова Алена Анатольевна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры общей гигиены, ассистент кафедры госпитальной педиатрии с курсом последипломного образования.
Астрахань.
Alena A. Antonova – Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Department of General Hygiene, Assistant, Department of Hospital Pediatrics with a Postgraduate Education Course, Astrakhan State Medical University.
Astrakhan.
Ильенко Татьяна Леонидовна – врач-педиатр.
Астрахань.
Tatyana L. Ilyenko – Pediatrician, Regional Children’s Clinical Hospital named after N.N. Silishcheva.
Astrakhan.
Несмотря на то, что более 70 % наследственных заболеваний можно считать редкими, их встречаемость в популяции составляет 2 %. Болезнь Помпе (гликогеноз II типа, генерализованный гликогеноз) – редкое генетическое заболевание, которое сопровождается повреждением мышечных клеток и нервных волокон вследствие накопления в них гликогена. Последнее обусловлено недостаточностью фермента кислой альфа-глюкозидазы. Актуальность болезни Помпе обусловлена редкостью заболевания и набором неспецифических симптомов, а также тем, что она может манифестировать в любом возрасте. В зависимости от срока манифестации выделяют раннюю младенческую и позднюю взрослую формы. Ранняя младенческая форма болезни Помпе манифестирует с первых месяцев жизни, клиника включает генерализованную мышечную слабость, частые респираторные инфекции, макроглоссию, гепато- и кардиомегалию.
В статье описан случай младенческой формы болезни Помпе у ребенка первого года жизни, который показывает, что без результатов специфических исследований, в том числе генетического, диагноз не будет верифицирован, а дорога к обоснованному назначению таких исследований часто оказывается длинной. У педиатра, а также узких специалистов, работающих с детьми, должна быть настороженность в отношении младенцев с необычными сочетаниями симптомов, мультиорганными поражениями, поскольку крайне важно своевременно направить такого ребенка на консультацию к генетику. Такие действия помогут не только спасти жизнь, но и сохранить качество жизни этих пациентов. В связи со сложностью диагностики на сегодняшний день перспективным является включение болезни Помпе в список заболеваний, подлежащих неонатальному скринингу. В этом случае лечение будет носить превентивный характер и не даст развиться симптомам заболевания. Превентивная терапия позволит не только снизить риск летального исхода при болезни Помпе, но и значительно уменьшить процент инвалидизации.
Despite the fact that more than 70% of hereditary diseases can be considered rare, their prevalence in the population is 2%. Pompe disease (glycogen storage disease type II, glycogenosis type II) is a rare genetic disease that is accompanied with a damage to muscle cells and nerve fibers due to the accumulation of glycogen in them. The latter is due to a deficiency of the acid alpha-glucosidase enzyme. The relevance of Pompe disease is due to her rarity and the set of nonspecific symptoms, as well as the fact that it can manifest at any age. Depending on the onset, early infantile and late adult forms are distinguished. The early infantile form of Pompe disease manifests itself from the first months of life, the clinic includes generalized muscle weakness, frequent respiratory infections, macroglossia, hepato- and cardiomegaly.
The article describes a case of infantile Pompe disease in a child of the first year of life, which shows that without the results of specific tests, including genetic ones, the diagnosis will not be verified, and the way to a reasonable assignment of such tests often turns out to be long. A pediatrician, as well as subspecialist physicians, should be wary of infants with unusual combinations of symptoms, multiple organ lesions, since it is extremely important to transfer such a child for a consultation with a geneticist in a timely manner. Such actions will help not only save lives, but also preserve the quality of life of these patients. Due to the complexity of diagnosis, today it is promising to include Pompe disease in the list of diseases for newborn screening. In this case, the treatment will be preventive and will not allow the symptoms of the disease to develop. Preventive therapy will allow not only reduce the risk of fatal outcome in Pompe disease, but also significantly decrease the percentage of disability.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.