РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ПРОТРОМБОТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ У ДЕТЕЙ С ИШЕМИЧЕСКИМ ИНСУЛЬТОМ

Цель исследования: установить распределение протромботических полиморфных вариантов генов у детей с ишемическим инсультом. Материалы и методы. Материалом для изучения распределения полиморфных вариантов протромботических генов послужили образцы ДНК 25-ти детей с диагнозом ишемический инсульт в возрасте 2-17 лет. В основе анализа лежал метод полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (Real-Time PCR) с использованием конкурирующих TaqMan зондов. Результаты. Выявлено, что гетерозиготный полиморфный вариант (-675) 4G/5G гена PAI-1 и гетерозиготный полиморфизм 677 СТ гена MTHFR с большей частотой определялись у пациентов с острым нарушением мозгового кровообращения. Сочетание трех и более полиморфных вариантов протромботических генов чаще выявлялись в группе больных детей. Определен высокий уровень концентрации гомоцистеина в сыворотке крови у пациентов с ишемическим инсультом. Выводы. Исследование протромботических полиморфизмов у детей и своевременная фенотипическая корректировка их функциональной реализации позволит существенно уменьшить число пациентов, у которых реализуются тромботические сосудистые события.

ишемический инсульт, полиморфные варианты генов, сочетания полиморфизмов, компаунды, гены системы гемостаза, гены фолатного цикла, дети

1. Numis A. L. Arterial ischemic stroke in children: risk factors and etiologies / A. L. Numis, C. K. Fox // Neurol. Neurosci Rep. - 2014. - N 14 (1). - Р. 422.

2. Первичная тромбопрофилактика у детей на основе выявления и модификации постоянных и временных факторов тромбогенного риска : методические рекомендации для врачей-педиатров, клинических ординаторов и интернов / А. П. Момот [и др.] ; под научн. ред. д-ра мед. наук, профессора А. П. Момота. - Барнаул : Изд-во АГМУ, 2013. - 83 с.

3. Баркаган З. С. Учение о тромбофилиях на современном этапе / З. С. Баркаган // Консилиум. - 2000. - № 6. - С. 61-65.

4. Шевченко О. П. Гипергомоцистеинемия и ее клиническое значение / О. П. Шевченко, Г. А. Олефриенко // Лаборатория. - 2002. - № 1. - С. 3-7.

5. Жарков П. А. Влияние носительства протромботических полиморфизмов на риск развития тромбозов у детей : автореф. дис... канд. мед. наук / П. А. Жарков. - М., 2013. - 24 с.

6. Проблема наследственной тромбофилии в практике детского нефролога / О. Л. Чугунова [и др.] // Педиатрия. - 2012. - № 91 (6). - С. 34-40.

7. Спиридонова М. Г. О роли полиморфных вариантов гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний / М. Г. Спиридонова, В. А. Степанов, В. П. Пузырев // Клин. медицина. - 2001. - № 2. - С. 10-16.

8. Наследственные прокоагулянтные и протромботические нарушения как ведущий этиологический фактор ишемических инсультов у детей раннего возраста / О. А. Львова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии. Инсульт. - 2013. - № 9. - С. 13-20.

9. Анализ полиморфизмов генов гемостаза и фибринолиза у детей с ишемическим инсультом / О. Е. Громыко [и др.] // Рос. педиатр. журн. - 2014. - № 6. - С. 4-10.

10. Строзенко Л. А. Полиморфные варианты сочетаний генов системы гемостаза и фолатного цикла в популяции подростков Алтайского края / Л. А. Строзенко, В. В. Гордеев, Ю. Ф. Лобанов // Рос. педиатр. журн. - 2015. - № 4. - С. 26-31.