НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И ГЕННАЯ ДИАГНОСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА В ХАНТЫ-МАНСИЙСКОМ АВТОНОМНОМ ОКРУГЕ-ЮГРЕ
Аннотация
Целью работы явилась оценка эффективности неонатального скрининга и генной диагностики муковисцидоза (МВ) в ХМАО-Югре за период с 2006 по 2014 год. Среднемноголетний уровень охвата новорождённых скрининг-тестом составил 95,5 %, частота МВ - 1 случай на 9095 новорождённых. Чувствительность метода составила 100 %, специфичность - 99,7 %. Рост числа ложноположительных результатов теста коррелировал с уменьшением рекомендуемого порогового уровня иммунореактивного трипсина, что определяет необходимость разработки его региональных референсных величин. Результаты генной диагностики пациентов с МВ показали преобладание мутации delF508 в гомозиготном, гетерозиготном состоянии или в компаунде в 73,9 % случаях.
Об авторах
М. Ю. Донников
БУ ХМАО-Югры «Окружной кардиологический диспансер „Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии“»
Россия
Россия
Л. Н. Колбасин
БУ ХМАО-Югры «Окружной кардиологический диспансер „Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии“»
Россия
Россия
И. А. Урванцева
БУ ХМАО-Югры «Окружной кардиологический диспансер „Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии“»; ГБОУ ВПО «Сургутский государственный университет Ханты-Мансийского автономного округа - Югры»
Россия
Россия
В. В. Мещеряков
ГБОУ ВПО «Сургутский государственный университет Ханты-Мансийского автономного округа - Югры»
Россия
Россия
Список литературы
1. Муковисцидоз / Под ред. Н. И. Капранова, Н. Ю. Каширской. - М. : «МЕДПРАКТИКА-М», 2014. - 672 с.
2. О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания : Приказ МЗ РФ № 185 от 22.03.2006.
3. Potential impact of newborn screening for cystic fibrosis on child survival a systematic review and analysis / S. D. Grosse [et al.] // J. Pediatr. - 2006. - Vol. 149 (3). - P. 362-366.
4. Southem K. W. Determining the optimal newborn screening protocol for cystic fibrosis / K. W. Southem // Thorax. - 2012. - Apr. - 67 (4). - P. 281-282.
5. Толстова В. Д. Массовый скрининг новорождённых на муковисцидоз в России / В. Д. Толстова, Н. Ю. Каширская, Н. И. Капранов // Фарматека. - 2008. - № 1. - С. 1-5.
Рецензия
Для цитирования:
Донников М.Ю., Колбасин Л.Н., Урванцева И.А., Мещеряков В.В. НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И ГЕННАЯ ДИАГНОСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА В ХАНТЫ-МАНСИЙСКОМ АВТОНОМНОМ ОКРУГЕ-ЮГРЕ. Journal of Siberian Medical Sciences. 2015;(3):66.
For citation:
Donnikov M.Y., Kolbasin L.N., Urvantseva I.A., Meshcheryakov V.V. NEONATAL SCREENING AND GENETIC DIAGNOSTICS OF MUCOVISCIDOSIS IN KMAD-UGRA. Journal of Siberian Medical Sciences. 2015;(3):66.
Просмотров:
192
Послать статью по эл. почте 