Ранняя манифестация младенческой формы болезни Помпе (случай из практики)

Несмотря на то, что более 70 % наследственных заболеваний можно считать редкими, их встречаемость в популяции составляет 2 %. Болезнь Помпе (гликогеноз II типа, генерализованный гликогеноз) – редкое генетическое заболевание, которое сопровождается повреждением мышечных клеток и нервных волокон вследствие накопления в них гликогена. Последнее обусловлено недостаточностью фермента кислой альфа-глюкозидазы. Актуальность болезни Помпе обусловлена редкостью заболевания и набором неспецифических симптомов, а также тем, что она может манифестировать в любом возрасте. В зависимости от срока манифестации выделяют раннюю младенческую и позднюю взрослую формы. Ранняя младенческая форма болезни Помпе манифестирует с первых месяцев жизни, клиника включает генерализованную мышечную слабость, частые респираторные инфекции, макроглоссию, гепато- и кардиомегалию.

В статье описан случай младенческой формы болезни Помпе у ребенка первого года жизни, который показывает, что без результатов специфических исследований, в том числе генетического, диагноз не будет верифицирован, а дорога к обоснованному назначению таких исследований часто оказывается длинной. У педиатра, а также узких специалистов, работающих с детьми, должна быть настороженность в отношении младенцев с необычными сочетаниями симптомов, мультиорганными поражениями, поскольку крайне важно своевременно направить такого ребенка на консультацию к генетику. Такие действия помогут не только спасти жизнь, но и сохранить качество жизни этих пациентов. В связи со сложностью диагностики на сегодняшний день перспективным является включение болезни Помпе в список заболеваний, подлежащих неонатальному скринингу. В этом случае лечение будет носить превентивный характер и не даст развиться симптомам заболевания. Превентивная терапия позволит не только снизить риск летального исхода при болезни Помпе, но и значительно уменьшить процент инвалидизации.

1. Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И. Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации // Мед. генетика. 2020;19(7):13–14. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.13-14.

2. Lazarin G.A., Haque I.S., Nazareth S. et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals // Genet. Med. 2013;15(3):178–186. DOI: 10.1038/gim.2012.114.

3. Васильева Т.П., Зинченко Р.А., Комаров И.А. и др. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2020;99(4):229–237. DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-4-229-237.

4. Никитин С.С., Куцев С.И., Басаргина Е.Н. и др. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе // Нервно-мышечные болезни. 2016;6(1):11–43. DOI: 10.17650/2222-8721-2016-6-1-11.

5. Болезнь Помпе. Клинические рекомендации 2019 / Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям». Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ. URL: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/БолезньПомпеКР2020.pdf (дата обращения: 23.05.2022).

6. Лаптева Н.М., Скачкова М.А., Корнеев В.Г., Тарасенко Н.Ф., Карпова Е.Г. Опыт применения таргетной терапии при болезни Помпе // Доктор. Ру. 2016;6(123):24–28.

7. Клюшников С.А., Федотова Е.Ю., Волкова Л.И. Болезнь Помпе с поздним началом – клиническое наблюдение случая с выраженными респираторными нарушениями // Нервные болезни. 2017;1:68–74.

8. Котлукова Н.П., Михайлова С.В., Букина Т.М., Захарова Е.Ю. Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение // Нервно-мышечные болезни. 2012;4:66–74. DOI: 10.17650/2222-8721-2012-0-4-66-73.

9. Судоргина Е.Ф., Чолоян С.Б., Шеенкова М.В., Колесникова Л.П. Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе // Нервно-мышечные болезни. 2013;4:30–33.

10. Нематова Р.И.Г. Болезнь Помпе, инфантильная форма. Клинический случай // Наука, техника и образование. 2016;2(20):188–192.

11. Калмыкова Г.В., Чефранова Ж.Ю., Агутина Н.А. и др. Болезнь Помпе, инфантильная форма (сравнительный анализ клинических наблюдений в Белгороде и Воронеже) // Научные ведомости Белгород. ун-та. Серия: Медицина, Фармация. 2016;26(247):178–183.

12. Должиков А.А., Нагорный В.А., Трунова Р.Б. и др. Редкий случай болезни Помпе // Научные ведомости Белгород. ун-та. Серия: Медицина, Фармация. 2015;22(219):235–238.

13. Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С. Алглюкозидаза альфа – новый этап в терапии инфантильной (младенческой) формы болезни Помпе // Педиатрическая фармакология. 2014;11(5):93–97. DOI: 10.15690/pf.v11i5.1171.