В в е д е н и е .  По данным клинических наблюдений депрессивные состояния в структуре биполярного аффективного расстройства (БАР) наблюдаются у 23.8 % обследованных больных. В большинстве исследований показано, что в сравнении с общей популяцией стандартизированный коэффициент смертности у больных составляет около 30 %; на долю пациентов с БАР приходится 1.4 % от общего числа смертей.

Ц е л ь .  Оценить степень риска суицидального поведения при депрессии в структуре БАР, осложненного употреблением растительных каннабиноидов.

М а т е р и а л ы    и    м е т о д ы .  Для данного исследования было отобрано 58 пациентов с диагнозом «биполярное аффективное расстройство, ассоциированное с синдромом зависимости от употребления каннабиноидов» – основная группа (средний возраст 34 ± 4 года). Группу контроля составили 100 чел. с БАР без ассоциированной патологии (средний возраст 32 ± 3 года). Длительность заболевания в обеих группах – от 1 года до 5 лет. В исследовании использовались следующие методы и шкалы: клинический метод – оценка психического статуса, шкала депрессии Бека, шкала тревоги Спилбергера – Ханина, шкала оценки риска суицида (SAD PERSONS Scale).

Р е з у л ь т а т ы .   Проведенное исследование показало, что риск суицидального поведения при депрессии в структуре БАР, осложненного зависимостью от растительных каннабиноидов, значительно повышается, что подтверждается результатами оценки по психометрическим шкалам (через 6 мес от начала исследования в основной группе высокий риск суицида диагностирован в 8 % случаев, через 12 мес – в 11 %, очень высокий риск – в 4 % случаев). Утяжеление психического состояния подтверждалось частотой и большей продолжительностью госпитализаций в круглосуточный психиатрический стационар: в основной группе средняя продолжительность госпитализации в стационар через 6 мес от начала исследования составила около 5.3 ± 2 мес (67 % (p < 0.005)), через 12 мес от начала исследования – около 5.9 ± 1 мес (72 % (p < 0.005)). При терапии данной категории больных отмечена высокая фармакологическая резистентность (73–86 % (p < 0.05)).

З а к л ю ч е н и е . Употребление  растительных  каннабиноидов  повышает  риск  суицидального  поведения. Депрессия в структуре БАР, ассоциированная с зависимостью от растительных каннабиноидов отличалась фармакорезистентностью к проводимой терапии. Повышение уровня тревоги приводило к компульсивным суицидным попыткам, являющимся ключевым фактором риска завершенного суицида.

В в е д е н и е .  Доступность в аптечных организациях лекарственных препаратов (ЛП) для лечения сахарного диабета требует особого внимания и является важным показателем качества фармацевтической помощи, оказываемой больным сахарным диабетом в амбулаторных условиях.

Ц е л ь .  Оценка доступности пероральных ЛП для лечения сахарного диабета 2-го типа (СД2) в аптечных организациях г. Новосибирска.

М а т е р и а л ы   и   м е т о д ы .  Объектами исследования послужили актуальные базы данных аптечных организаций г. Новосибирска, данные Государственного реестра лекарственных средств. Оценивалась физическая и экономическая доступность ЛП для лечения СД2. В ходе исследования применялся контент-анализ, статистический метод, метод сравнения.

Р е з у л ь т а т ы .  Физическая доступность большинства ЛП для лечения СД2 (42.74 %) оценивается как низкая. Среди ЛП с низкой физической доступностью наибольшую долю занимают комбинации гипогликемических препаратов для приема внутрь (31.91 %). Более половины рассматриваемых ЛП (51.28 %) были экономически недоступными. Наименее экономически доступными оказались ЛП, относящиеся к группе комбинаций гипогликемических препаратов для приема внутрь (35 % от общего количества экономически недоступных ЛП) и к группе средств, ингибирующих реабсорбцию глюкозы в почках (11.67 % от общего количества экономически недоступных ЛП).

З а к л ю ч е н и е .  Полученные результаты, выявившие недостаточную физическую и экономическую доступность пероральных ЛП для лечения сахарного диабета 2-го типа, могут являться основанием для дальнейших исследований в направлении оптимизации фармацевтической помощи пациентам с сахарным диабетом.

В в е д е н и е . Опухоли яичников (ОЯ) являются ведущей причиной смертности при гинекологическом раке.

Ц е л ь . Изучение эпидемиологических, гистологических и иммуногистохимических особенностей ОЯ на севере Центрального региона Алжира.

М а т е р и а л ы   и   м е т о д ы . Был проведен эпидемиологический и патологоморфологический анализ случаев ОЯ, диагностированных в течение 32 мес – с января 2018 г. по август 2020 г. в г. Алжире (Алжир). Все случаи были подтверждены в ходе гистологического исследования, которое проводили в отделении патологической анатомии и цитологии больницы им. Хусейна Дея. Всего было зарегистрировано 110 случаев ОЯ, однако 26 случаев (23.63 %), представленных функциональными кистами, и 7 случаев (6.36 %) пограничных эпителиальных опухолей были исключены из исследования, поскольку анализировались только диагностически однозначные ОЯ (злокачественные или доброкачественные). Изучали эпидемиологические данные: возраст пациенток, распределение опухолей по годам исследования; устанавливали гистологические особенности, локализацию опухолей, проводили их макроскопическую оценку.

Р е з у л ь т а т ы .  Средний возраст пациенток с ОЯ составил 39.99 года (диапазон: 16–88 лет). Чаще всего ОЯ выявлялись в группе женщин 15–30 лет (29 случаев). Среди всех ОЯ 79 % были доброкачественными. Эпителиальные опухоли были самыми распространенными – 69 % случаев. Среди доброкачественных эпителиальных опухолей большую часть составляли серозные цистаденомы (70.45 %). В структуре злокачественных опухолей преобладали цистаденокарциномы – 80 %. Среди герминогенных опухолей наиболее распространенной была зрелая тератома (85.71 %). Среди опухолей из стромы полового тяжа доминировала фибротекома (55.55 %) – опухоли этого типа чаще развивались в группе женщин 46–60 лет.

З а к л ю ч е н и е .  Авторы полагают, что более широкое изучение ОЯ с привлечением различных структур здравоохранения и расширением числа оцениваемых критериев будет способствовать лучшему пониманию механизмов развития данной патологии и, следовательно, определению наиболее эффективных стратегий лечения.

В в е д е н и е .  Низкоинтенсивная электроимпульсная стимуляция пораженных суставов активирует микроциркуляцию и трофику тканей, выход в сосудистое русло опиоидных нейропептидов, что определяет использование чрескожной электронейростимуляции в качестве эффективного и малозатратного метода реабилитации профессиональных гонартрозов.

Ц е л ь .   Изучить состояние артерий  нижних конечностей у пациентов с профессиональными гонартрозами (ПГА) и обосновать применение динамической электронейростимуляции (ДЭНС) для коррекции микроциркуляторных нарушений.

М а т е р и а л ы   и   м е т о д ы .  Обследовано 55 мужчин с ПГА (средний возраст 49.3 ± 3.6 года, средний стаж работы 22.3 ± 3.6 года) – основная группа. Группу контроля составили 20 практически здоровых мужчин, работающих в допустимых условиях труда. Проведены ультразвуковое допплерографическое исследование сосудов нижних конечностей и лазерная допплеровская флоуметрия. Для оценки немедикаментозной коррекции микроциркуляторных изменений пациенты основной группы были рандомизированы в две группы: 1-я (35 чел.) получала стандартный комплекс лечения в комбинации с ДЭНС в течение 14 дней. Пациенты 2-й группы (20 чел.) получали только стандартную терапию.

Р е з у л ь т а т ы .  При допплерографии в заднеберцовых артериях у пациентов с ПГА было выявлено повышение, относительно контрольных показателей, систоло-диастолического индекса на 11.48 %, индекса резистентности – на 6.9 %, индекса пульсации – на 8.8 %, а также увеличение показателя толщины комплекса интима-медиа в 1.46 раза. У пациентов с ПГА выявлено снижение показателя микроциркуляции, относительно показателей контрольной группы, в 1.3 раза, амплитуды вазомоторных (Аv) и пульсовых (Ап) колебаний – в 1.6 и 2.4 раза соответственно. При проведении дыхательной и окклюзионной проб у пациентов с ПГА выявлено, в сравнении с аналогичными показателями контрольной группы, увеличение показателя резерва капиллярного кровотока (РКК) в 1.2 и 1.3 раза соответственно, показателя «биологического нуля» – в 1.4 раза и уменьшение времени полувосстановления кровотока в 1.2 раза. У пациентов после лечения с применением ДЭНС показатель микроциркуляции увеличился в 1.2 раза от исходных значений, показатели амплитуды медленных Аv и Ап колебаний выросли в 1.2 и 1.9 раза соответственно, РКК в дыхательной пробе снизился в 1.3 раза, а в окклюзионной увеличился в 1.16 раза, чего не отмечалось в группе стандартной терапии.

З а к л ю ч е н и е .  У пациентов с ПГА выявляется значимое ремоделирование подколенных и заднеберцовых артерий, нарушение процессов микроциркуляции при одновременном снижении реактивности сосудистой стенки и застойных явлениях в венозных микрососудах. Оптимизация комплексного лечения гонартрозов низкоинтенсивной электроимпульсной стимуляцией оказывает положительное влияние на состояние микроциркуляции, способствуя увеличению перфузии тканей и уменьшению застойных явлений в венулах.

В в е д е н и е .   В настоящее время в клиническую практику внедрена новая фармакологическая технология тромболитической терапии с использованием иммобилизированных субтилизинов (ИмС). В экспериментальных и клинических исследованиях показана высокая эффективность и безопасность лечения тромботических заболеваний с помощью лекарственного препарата Тромбовазим, созданного на основе ИмС. Несмотря на то, что данный лекарственный препарат широко изучен как тромболитик, его плюрипотентные фармакологические свойства не были детально изучены.

Ц е л ь .  Изучить работоспособность изолированного сердца крысы при коронарной перфузии ИмС.

М а т е р и а л ы   и   м е т о д ы .  В исследовании использована модель изолированного сердца крысы по Лангендорфу. В эксперимент было включено 50 крыс линии Вистар. Животные были разделены на 5 групп (по 10 особей в каждой): 1-я группа – контрольная (сердца, перфузируемые раствором Кребса – Хензеляйта) и 4 опытные группы – сердца, перфузируемые ИмС в 4 концентрациях 170, 340, 510 и 1020 ЕД/л соответственно. Оценивался показатель работоспособности изолированного сердца, отражающий фактическую работу сердечной мышцы и выражаемый как произведение частоты сердечных сокращений и силы ее сокращений в виде давления, развиваемого левым желудочком.

Р е з у л ь т а т ы .  Не обнаружено отрицательного влияния ИмС на изменение работосопособности изолированного сердца крысы. Выявлена тенденция увеличения работоспособности в первые 5 мин применения ИмС. Достижение максимума и длительность этого эффекта зависит от концентрации ИмС в перфузируемом растворе. При концентрации 170 ЕД/л очевидный прирост эффекта обнаруживается с 10-й минуты, при более высоких концентрациях – с 5-й минуты. Длительность нарастания эффекта при применении доз 170–510 ЕД/л сохраняется до 20-й минуты, при применении ИмС в дозе 1020 ЕД/л – до 30-й минуты. Возврат показателей работоспособности к исходным значениям наблюдается при применении ИмС в дозе 170 ЕД/л на 30-й минуте, в дозе 340 ЕД/л – на 40-й минуте. При перфузии раствором   ИмС в концентрациях 510 и 1020 ЕД/л к 40-й минуте эффект увеличения работоспособности ослабевает, но остается все же более высоким по сравнению с исходными показателями.

З а к л ю ч е н и е .  Полученные экспериментальные данные показывают, что ИмС увеличивают работоспособность сердца. Данное обстоятельство позволит расширить применение лекарственного препарата Тромбовазим в условиях катастрофы коронарного кровообращения.

В в е д е н и е .  Недавние исследования показали, что в опухолевых клетках различных типов злокачественных новообразований у носителей гетерозиготного варианта rs1042522 гена ТР53 большая часть точечных мутаций выявляется в Arg-аллеле, а потеря гетерозиготности (ПГ) приводит к утрате Pro-аллеля. Одновременно с этим описана связь Arg-аллеля данного полиморфизма со снижением эффективности терапии больных злокачественными новообразованиями. Ранее изучение rs1042522 на выборках пациентов с лимфомами проводилось только в здоровых тканях, в опухолевой ткани диффузной В-крупноклеточной лимфомы (ДВККЛ) исследования данного однонуклеотидного полиморфизма  не  выполнялись.  Учитывая склонность В-лимфоцитов к р53-опосредованному апоптозу, особый интерес представляет изучение генотипа rs1042522 в сочетании с соматическими аберрациями, такими как мутации или ПГ гена ТР53 в опухолевой ткани ДВККЛ.

Ц е л ь .   Описать частоту встречаемости соматических мутаций и ПГ в гене ТР53 в зависимости от генотипа rs1042522 в опухолевой ткани пациентов с ДВККЛ.

М а т е р и а л ы    и    м е т о д ы .   В исследование вошли 150 больных с подтвержденным (гистологически и иммуногистохимически) диагнозом ДВККЛ. Выделение нуклеиновых кислот выполняли по стандартной методике фенольно-хлороформным методом из блоков фиксированных формалином и залитых в парафин биоптатов лимфомы. Для анализа генотипа rs1042522 и определения утраты аллелей гена ТР53 применяли метод полимеразной цепной реакции с последующей обработкой эндонуклеазой рестрикции электрофорезом в полиакриламидном геле. Подтверждение случаев ПГ и идентификация точечных мутаций в анализируемом гене выполняли методом прямого автоматического капиллярного секвенирования.

Р е з у л ь т а т ы .  В группе исследования в 1/3 образцов уже на момент диагностики лимфомы имели место аберрации (ПГ и мутации) последовательности ТР53. Сочетания ПГ и мутантного статуса данного гена у больных с гетерозиготным Arg/Pro генотипом тестируемого полиморфизма в опухолевой ткани выявлено не было. Вместе с тем точечные мутации имели 20 из 73 (20/73) биоптатов лимфомы с генотипом Arg/Arg. В образцах опухоли с генотипами Pro/Pro или Arg/Pro точечные замены в ТР53 имели единичные образцы – 1/13 и 4/64 соответственно (p < 0.001). Таким образом, было показано, что в образцах ДВККЛ с гомозиготным Arg/Arg генотипом отношение шансов сочетания ПГ с мутациями ТР53 в 5.4 раза (p < 0.001) превышало значение для образцов с Pro/Pro или Arg/Pro генотипами (отношение шансов –  5.4, 95% доверительный интервал – 1.9; 15.4).

З а к л ю ч е н и е .   С целью увеличения вероятности идентификации случаев сочетанного выявления ПГ и точечных аберраций в ТР53 в образцах с различными генотипами rs1042522 возможно расширение выборки анализируемых образцов лимфомы, а также применение более чувствительных методик идентификации нарушений в структуре изучаемого гена. Возможным направлением дальнейших исследований также может быть анализ клинической значимости сочетанного выявления гомозиготного Arg/Arg генотипа G/G анализируемого маркера и ПГ или/и соматических мутаций в гене ТР53 в опухолевой ткани пациентов с лимфомой.

В в е д е н и е .   Нонея русская – Nonea rossica Steven – широко распространенное на территории Западной Сибири травянистое растение семейства Boraginaceae. Применяется в народной медицине в качестве противомалярийного, антибактериального, болеутоляющего, противовоспалительного и антикоагулянтного средства и в этой связи растение является перспективным для изучения с целью внедрения в официнальную медицину.

Ц е л ь .  Фитохимическое и морфолого-анатомическое изучение надземных и подземных органов нонеи русской.

М а т е р и а л ы    и    м е т о д ы .  Проводили общий фитохимический анализ, используя общепринятые методики. Анатомическое строение органов растения устанавливали с использованием методов микроскопопического анализа.

Р е з у л ь т а т ы .  Установлено присутствие и определено количественное содержание основных групп биологически активных веществ: содержание флавоноидов в надземной части в пересчете на рутин составило 0.2 %; дубильных веществ конденсируемой группы в траве – 3.8 %, в корнях – 0.6 %; ксантонов в пересчете на мангиферин в корнях – 0.01 %, в траве – 0.008 %; полисахаридов в траве – 4.37 %. Микроскопический анализ позволил установить основные микродиагностические признаки вегетативных и генеративных органов нонеи русской.

З а к л ю ч е н и е .  Разнообразный химический состав нонеи русской позволяет сделать вывод о перспективности изучения растения с целью создания на его основе новых лекарственных препаратов. В результате микроморфологического исследования надземных и подземных органов нонеи русской удалось выявить диагностические признаки, необходимые для установления критериев подлинности сырья, которые будут положены в основу проекта фармакопейной статьи.

В в е д е н и е .  Химиоиндуцированная периферическая нейропатия (ХИПН) является частым дозозависимым побочным эффектом противоопухолевой терапии, влияющим на качество жизни пациента. В настоящее время задача эффективной и надежной диагностики ХИПН остается нерешенной, поэтому критично важно разработать рекомендации по комплексной оценке периферической нейропатии с использованием простых тестов на вибрационную, тактильную, болевую чувствительность и опросника.

Ц е л ь .   Проспективная комплексная оценка частоты развития и степени тяжести ХИПН с использованием шкалы общих терминологических критериев оценки нежелательных явлений NCI-CTCAE и опросника нейротоксичности PNQ у пациенток с раком молочной железы, получавших таксаны.

М а т е р и а л ы    и    м е т о д ы .  Симптомы ХИПН были проспективно оценены у 60 пациенток с помощью опросника PNQ, шкалы NCI-CTCAE и шкалы оценки общего состояния онкологического больного (ECOG) до начала лечения, через 1 нед и через 13 нед после начала химиотерапии.

Р е з у л ь т а т ы .  Оценки ХИПН по опроснику PNQ были широко распределены среди пациенток по сравнению с оценками по шкале NCI-CTCAE как для сенсорной, так и для моторной нейропатии. Наблюдалось заметное увеличение симптомов моторной нейропатии у пациенток, которые были выявлены только на основе данных, полученных при использовании опросника PNQ. С помощью опросника PNQ была проведена формальная оценка влияния нейропатии на повседневную деятельность пациента.

З а к л ю ч е н и е .   Комплексный подход с использованием методов неврологического осмотра, шкалы NCI-CTCAE и опросника PNQ дает возможность более детально оценить тяжесть ХИПН и ее влияние на качество жизни, что в дальнейшем позволяет разработать более эффективный план ведения пациента. Опросник PNQ показал себя как более чувствительный инструмент по сравнению с NCI-CTCAЕ, особенно в оценке сенсорной нейропатии. Таким образом, целесообразно включение данных, сообщенных пациентом, в оценку ХИПН, чтобы обеспечить более точную идентификацию частоты и тяжести нейропатии.

В в е д е н и е .  Бактериальный вагиноз (БВ), являясь одним из самых распространенных заболеваний женских половых органов, до сих пор представляет интерес для практикующего врача. В современных условиях, требующих за короткое время установить диагноз и начать лечение, часто приходится назначать лечение эмпирически. С учетом разнообразия схем, предложенных для лечения БВ, целесообразно выявить наиболее эффективную для эмпирической терапии.

Ц е л ь .  Определить наиболее эффективную схему лечения БВ среди распространенных на территории Российской Федерации.

М а т е р и а л ы   и   м е т о д ы .  В исследовании приняли участие 120 женщин от 18 до 45 лет, которые соответствовали критериям включения: обращение в женскую консультацию с жалобами на патологические выделения из половых путей, наличие БВ, подтвержденного критериями R. Amsel при первичном приеме. Наблюдение проводилось в ходе 4 последовательных визитов. При первом визите пациентки проводилось клиническое обследование: забор материала для бактериоскопического и бактериологического исследований, рН-метрия отделяемого заднего свода влагалища, аминный тест с отделяемым влагалища, взятие материала для исследования методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР-РВ) «Фемофлор-16». На втором визите все женщины были распределены на 4 репрезентативные группы в зависимости от метода лечения (группа 1: метронидазол (гель) + влагалищные капсулы «Лактожиналь»; группа 2: клиндамицин (крем) + «Лактожиналь»; группа 3: хлоргексидина биглюконат (вагинальные таблетки) + «Лактожиналь»; группа 4: «Эльжина» (вагинальные таблетки) + «Лактожиналь»). На третьем визите, на 7-й день лечения оценивалась промежуточная эффективность исследуемых схем, выявлялись побочные эффекты. Четвертый визит назначался через 10–14 дней после окончания лечения, во время него оценивался конечный результат лечения и осложнения лечения.

Р е з у л ь т а т ы .  Достоверных различий в исследуемых группах по наличию жалоб на патологические выделения из половых путей, результатам бактериоскопического исследования, положительному аминному тесту и уровню рН не было (p > 0.05). При исследовании методом «Фемофлор-16» нормоценоз определялся у 26.67 % пациенток каждой группы (р = 1.0), умеренный анаэробный дисбиоз – в 33.33 % (р = 1.0), выраженный анаэробный дисбиоз – от 33.33 % (в 4-й группе) до 40 % (в группах 1–3) (p > 0.05). Клинически наиболее эффективной была схема лечения с применением препарата «Эльжина», ее эффективность составила 80 %. Также по результатам исследования методом ПЦР-РВ «Фемофлор-16», препарат «Эльжина» показал наибольшую эффективность – 96.67 %.

З а к л ю ч е н и е .  Наиболее эффективной оказалась схема лечения с применением комбинированного препарата с антибактериальным, противопротозойным, противогрибковым и противовоспалительным действием для местного применения – «Эльжина». Данный препарат обладает высокой эффективностью и может быть рекомендован в качестве эмпирического лечения БВ.

В в е д е н и е .  Большой интерес представляют пациенты со стабильной ишемической болезнью сердца (ИБС) и пограничными стенозами коронарных артерий, поскольку, несмотря на отсутствие обструктивного поражения коронарных сосудов, риск кардиоваскулярных осложнений очень высок и обусловлен рядом сопутствующих факторов.

Ц е л ь .  Изучение факторов кардиоваскулярного риска и оценка клинико-ангиографической картины у больных стабильной ИБС с пограничными стенозами коронарных артерий различных клинических фенотипов.

М а т е р и а л ы    и    м е т о д ы .   Обследовано 236 больных стабильной стенокардией I–III функционального класса (190 мужчин, 46 женщин, возраст 49–59 лет) с пограничными (40–70 %) стенозами коронарных артерий. Всем пациентам проводились общеклиническое обследование, УЗИ сердца и коронароангиография. Исходя из значений показателя «сердечно-лодыжечный сосудистый индекс» (СЛСИ) определялся коэффициент «паспортный возраст/биологический возраст». Дизайн исследования – сравнительное нерандомизированное описательное исследование четырех параллельных групп.

Р е з у л ь т а т ы .  Преобладающими фенотипами больных стабильной ИБС с пограничными (40–70 %) стенозами коронарных артерий при осуществлении случайной выборки оказались пациенты с ИБС без перенесенного инфаркта миокарда (ИМ); с ИБС с перенесенным ИМ давностью > 6 мес; с ИБС с метаболически нездоровым фенотипом ожирения (МНФО) без сахарного диабета (СД) и с ИБС с СД 2-го типа. У пациентов со стабильной ИБС с наличием МНФО и СД 2-го типа значимо не различалась частота перенесенного в прошлом инфаркта миокарда. Помимо этого, больные с ИБС и МНФО, перенесшие ранее ИМ, отличались наиболее ранним возрастом его возникновения. Несмотря на 100%-е наличие артериальной гипертензии (АГ) в группах больных с различными фенотипами, у пациентов с ИБС и СД 2-го типа были наибольшие значения индекса массы миокарда левого желудочка. У них же при ангиографическом исследовании наиболее часто регистрировалось многососудистое поражение коронарных артерий. Несмотря на проводившееся амбулаторное лечение в течение года, оказались высокими значения липидных и воспалительных показателей (холестерин липопротеидов низкой плотности (ХС ЛПНП), триглицериды, С-реактивный белок), лишь у единичных пациентов были достигнуты целевые значения ХС ЛПНП, а также выявлено большое количество лиц с недостаточным контролем артериального давления. Более чем у половины обследованных биологический возраст преобладал над паспортным.

З а к л ю ч е н и е . Больные стабильной стенокардией с пограничными стенозами коронарных артерий представляют собой достаточно серьезную группу лиц в плане прогноза. Несмотря на отсутствие обструктивного поражения коронарных сосудов, риск кардиоваскулярных осложнений обусловлен практически 100%-м наличием АГ, высокими значениями индекса массы тела, значительной частотой ожирения, дислипидемии, нарушений углеводного обмена, высоким биологическим возрастом.

Несмотря на то, что более 70 % наследственных заболеваний можно считать редкими, их встречаемость в популяции составляет 2 %. Болезнь Помпе (гликогеноз II типа, генерализованный гликогеноз) – редкое генетическое заболевание, которое сопровождается повреждением мышечных клеток и нервных волокон вследствие накопления в них гликогена. Последнее обусловлено недостаточностью фермента кислой альфа-глюкозидазы. Актуальность болезни Помпе обусловлена редкостью заболевания и набором неспецифических симптомов, а также тем, что она может манифестировать в любом возрасте. В зависимости от срока манифестации выделяют раннюю младенческую и позднюю взрослую формы. Ранняя младенческая форма болезни Помпе манифестирует с первых месяцев жизни, клиника включает генерализованную мышечную слабость, частые респираторные инфекции, макроглоссию, гепато- и кардиомегалию.

В статье описан случай младенческой формы болезни Помпе у ребенка первого года жизни, который показывает, что без результатов специфических исследований, в том числе генетического, диагноз не будет верифицирован, а дорога к обоснованному назначению таких исследований часто оказывается длинной. У педиатра, а также узких специалистов, работающих с детьми, должна быть настороженность в отношении младенцев с необычными сочетаниями симптомов, мультиорганными поражениями, поскольку крайне важно своевременно направить такого ребенка на консультацию к генетику. Такие действия помогут не только спасти жизнь, но и сохранить качество жизни этих пациентов. В связи со сложностью диагностики на сегодняшний день перспективным является включение болезни Помпе в список заболеваний, подлежащих неонатальному скринингу. В этом случае лечение будет носить превентивный характер и не даст развиться симптомам заболевания. Превентивная терапия позволит не только снизить риск летального исхода при болезни Помпе, но и значительно уменьшить процент инвалидизации.