Эпидемиологические особенности распределения наследственных мозжечковых атаксий

Наследственные мозжечковые атаксии (НМА) – это гетерогенная группа наследственных неврологических нейродегенеративных заболеваний с неуклонно прогрессирующим течением. Атаксия проявляется нарушениями удержания равновесия, речи. Заболевания данной группы, как правило, приводят к инвалидизации пациента. Достижения в области молекулярно-генетических исследований позволили определять форму НМА в соответствии с типом наследования, и на этой базе сформировалась классификация НМА. Выделяют моногенные (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный) и нетрадиционные типы наследования мозжечковых атаксий (митохондриальный, экспансия тринуклеотидных повторов), также различают спорадические формы с неустановленным или неизвестным типом передачи. Таким образом, НМА классифицируют на аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (СЦА), к ним относят 48 форм, часть из которых является полиглутаминовыми СЦА, и аутосомно-рецессивные, около 100 нозологических форм. Кроме того, к аутосомно-доминантным атаксиям относят и эпизодическую мозжечковую атаксию. Среди аутосомно-доминантных атаксий наиболее распространенной является СЦА3 типа Мачадо – Джозефа, за которой следуют СЦА2 и СЦА6. Однако на территории России распространенность отличается. Среди аутосомно-рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, которая также относится к полиглутаминовым заболеваниям. Необходимо учитывать, что различные методологические подходы приводят к большой неоднородности и разбросу результатов по определению распространенности той или иной формы наследственной атаксии как внутри страны, так и между странами. В обзоре представлены современные данные, освещающие частоту встречаемости различных форм НМА в разных регионах мира, популяциях. Тем не менее все еще остается актуальной большая неопределенность в отношении оценки общей распространенности определенных наследственных форм мозжечковых атаксий.

1. Lipponen J., Helisalmi S., Raivo J. et al. Molecular epidemiology of hereditary ataxia in Finland // Neurol. Genet. 2020;6(3):e440. DOI: 10.1186/s12883-021-02409-z.

2. Holmes G. An attempt to classify cerebellar disease, with a note on Marie’s hereditary cerebellar ataxia // Brain. 1907;30:545-567.

3. Greenfi eld J.G. The Spinocerebellar Degenerations. Springfi eld, IL: Charles C. Thomas, 1954. 4. Harding A.E. Classifi cation of the hereditary ataxias and paraplegias // Lancet. 1983;1(8334):1151-1155. DOI: 10.1016/s0140-6736(83)92879-9.

4. Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики наследственных атаксий // Нервные болезни. 2012;1:7-12. 6. Jayadev S., Bird T.D. Hereditary ataxias: overview // Genet. Med. 2013;15(9):673-683. DOI: 10.1038/ gim.2013.28. 7. Klockgether T. Update on degenerative ataxias // Curr. Opin. Neurol. 2011;24(4):339-345. DOI: 10.1097/WCO.0b013e32834875ba.

5. Hereditary ataxias: dominant. URL: https://neuromuscular. wustl.edu/ataxia/domatax.html (дата обращения: 10.05.2023).

6. Park J.Y., Joo K., Woo S.J. Ophthalmic manifestations and genetics of the polyglutamine autosomal dominant spinocerebellar ataxias: a review // Front. Neurosci. 2020;14:892. DOI: 10.3389/fnins.2020.00892 10. Anheim M., Tranchant C., Koenig M. The autosomal recessive cerebellar ataxias // N. Engl. J. Med. 2012;366(7):636-646. DOI: 10.1056/NEJMra1006610.

7. Rossi M., Anheim M., Durr A. еt al. The genetic nomenclature of recessive cerebellar ataxias // Mov. Disord. 2018;33(7):1056-1076. DOI: 10.1002/mds.27415.

8. Erichsen A.K., Koht J., Stray-Pedersen A. et al. Prevalence of hereditary ataxia and spastic paraplegia in southeast Norway: a population-based study // Brain. 2009;132(6):1577-1588. DOI: 10.1093/brain/awp056.

9. Musselman K.E., Stoyanov C.T., Marasigan R. et al. Prevalence of ataxia in children: a systematic review // Neurology. 2014;82(1):80-89. DOI: 10.1212/01. wnl.0000438224.25600.6c.

10. Ruano L., Melo C., Silva M.C., Coutinho P. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies // Neuroepidemiology. 2014;42(3):174-183. DOI: 10.1159/000358801.

11. Mundwiler A., Shakkottai V.G. Autosomal-dominant cerebellar ataxias // Handb. Clin. Neurol. 2018;147:173- 185. DOI: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00012-9.

12. Klockgether T., Mariotti C., Paulson H.L. Spinocerebellar ataxia // Nat. Rev. Dis. Primers. 2019;5(1):24. DOI: 10.1038/s41572-019-0074-3.

13. Sullivan R., Yau W.Y., O’Connor E., Houlden H. Spinocerebellar ataxia: an update // J. Neurol. 2019;266(2):533- 544. DOI: 10.1007/s00415-018-9076-4.

14. Гольдфарб Л.Г., Платонов Ф.А. Генетическая идентификация, клинические особенности и распространение спиноцеребеллярной атак- сии первого типа в Республике Саха (Якутия) // Сибирские исследования. 2019;2(2):12-25. DOI: 10.33384/26587270.2019.02.002r.

15. Platonov F.A., Tyryshkin K., Tikhonov D.G. et al. Genetic fi tness and selection intensity in a population aff ected with highincidence spinocerebellar ataxia type 1 // Neurogenetics. 2016;17(3):179-185. DOI: 10.1007/s10048-016-0481-5

16. Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова- Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М.: МЕДпресс-информ, 2006. 416 с.

17. Кириленко Н.Б. Особенности нозологического спектра и клинико-генетических характеристик наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский: автореф. дис. ... канд. мед. наук. М., 2004. 28 с.

18. Барышникова Н.В., Дадали Е.Л., Окунева Е.Г. и др. Наследственные болезни нервной системы в популяции Владимирской области // Генетика. 2002;3:400-406.

19. Проскокова Т.Н., Иллариошкин С.Н. Наследственные заболевания нервной системы в Хабаровском крае. Хабаровск: Изд-во ДВГМУ, 2019. 332 с.

20. Мингазова Э.З. Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцеребеллярных атаксий в Республике Башкортостан: дис. … канд. мед. наук. Уфа, 2009. 171 с.

21. Salman M.S. Epidemiology of cerebellar diseases and therapeutic approaches // Cerebellum. 2018;17(1):4- 11. DOI: 10.1007/s12311-017-0885-2.

22. Jin D.K., Oh M.R., Song S.M. et al. Frequency of spinocerebellar ataxia types 1,2,3,6,7 and dentatorubral pallidoluysian atrophy mutations in Korean patients with spinocerebellar ataxia // J. Neurol. 1999;246(3):207- 210. DOI: 10.1007/s004150050335.

23. Orozco Diaz G., Nodarse Fleites A., Cordovés Sagaz R., Auburger G. Autosomal dominant cerebellar ataxia: clinical analysis of 263 patients from a homogeneous population in Holguin, Cuba // Neurology. 1990;40(9):1369-1375. DOI: 10.1212/wnl.40.9.1369.

24. Hekman K.E., Gomez C.M. The autosomal dominant spinocerebellar ataxias: emerging mechanistic themes suggest pervasive Purkinje cell vulnerability // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2015;86(5):554-561. DOI: 10.1136/jnnp-2014-308421.

25. Ohata T., Yoshida K., Sakai H. et al. A -16C>T substitution in the 5’ UTR of the puratrophin-1 gene is prevalent in autosomal dominant cerebellar ataxia in Nagano // J. Hum. Genet. 2006;51(5):461-466. DOI: 10.1007/s10038-006-0385-6.

26. Bahl S., Virdi K., Mittal U. et al. Evidence of a common founder for SCA12 in the Indian population // Ann. Hum. Genet. 2005;69(5):528-534. DOI: 10.1046/j.1529-8817.2005.00173.x.

27. Choubtum L., Witoonpanich P., Hanchaiphiboolkul S. et al. Analysis of SCA8, SCA10, SCA12, SCA17 and SCA19 in patients with unknown spinocerebellar ataxia: a Thai multicentre study // BMC Neurol. 2015;15:166. DOI: 10.1186/s12883-015-0425-y.

28. van Prooije T., Ibrahim N.M., Azmin S., van de Warrenburg B. Spinocerebellar ataxias in Asia: Prevalence, phenotypes and management // Parkinsonism Relat. Disord. 2021;92:112-118. DOI: 10.1016/j.parkreldis. 2021.10.023. 33. Bettencourt C., Lima M. Machado-Joseph Disease: from fi rst descriptions to new perspectives // Orphanet J. Rare Dis. 2011;6:35. DOI: 10.1186/1750-1172-6-35.

29. Bettencourt C., Fialho R.N., Santos C. et al. Segregation distortion of wild-type alleles at the Machado- Joseph disease locus: a study in normal families from the Azores islands (Portugal) // J. Hum. Genet. 2008;53(4):333-339. DOI: 10.1007/s10038-008-0261-7.

30. Sumathipala D.S., Abeysekera G.S., Jayasekara R.W. et al. Autosomal dominant hereditary ataxia in Sri Lanka // BMC Neurol. 2013;13:39. DOI: 10.1186/1471-2377-13-39

31. Chuluunbat M., Tsagaankhuu D., Tang S.C., Enkhsaikhan L. First report of a Mongolian family with spinocerebellar ataxia type I // J. Formos. Med. Assoc. 2019;118(5):951-952. DOI: 10.1016/j. jfma.2019.02.003.

32. Jayadev S., Michelson S., Lipe H., Bird T. Cambodian founder eff ect for spinocerebellar ataxia type 3 (Machado- Joseph disease) // J. Neurol. Sci. 2006;250(1- 2):110-113. DOI: 10.1016/j.jns.2006.08.006.

33. Lau K.K., Lam K., Shiu K.L. et al. Clinical features of hereditary spinocerebellar ataxia diagnosed by molecular genetic analysis // Hong Kong Med. J. 2004;10(4):255-259.

34. Synofzik M., Puccio H., Mochel F., Schöls L. Autosomal recessive cerebellar ataxias: paving the way toward targeted molecular therapies // Neuron. 2019;101(4):560- 583. DOI: 10.1016/j.neuron.2019.01.049.

35. Vankan P. Prevalence gradients of Friedreich’s ataxia and R1b haplotype in Europe co-localize, suggesting a common Palaeolithic origin in the Franco-Cantabrian ice age refuge // J. Neurochem. 2013;126(1):11-20. DOI: 10.1111/jnc.12215.

36. Hadjivassiliou M., Martindale J., Shanmugarajah P. et al. Causes of progressive cerebellar ataxia: prospective evaluation of 1500 patients // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2017;88(4):301-309. doi: 10.1136/ jnnp-2016-314863.

37. Cheng H.L., Shao Y.R., Dong Y. et al. Genetic spectrum and clinical features in a cohort of Chinese patients with autosomal recessive cerebellar ataxias // Transl. Neurodegener. 2021;10(1):40. DOI: 10.1186/s40035-021-00264-z.

38. Synofzik M., Smets K., Mallaret M. et al. SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study // Brain. 2016;139(5):1378-1393. DOI: 10.1093/brain/aww079.

39. Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Клюшников С.А. и др. Алгоритм диагностики аутосомно-рецессивных атаксий // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(9):74-82. DOI: 10.17116/ jnevro201911909174.

40. Руденская Г.Е., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико- генетические характеристика и ДНК-диагностика // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2012;112(10):58-63.

41. Rudenskaya G.E., Marakhonov A.V., Shchagina O.A. et al. Ataxia with oculomotor apraxia type 4 with PNKP common “Portuguese” and novel mutations in two Belarusian families // J. Pediatr. Genet. 2019;8(2):58- 62. DOI: 10.1055/s-0039-1684008

42. Ильченко С.И., Коренюк Е.С., Самойленко И.Г. и др. Клинический случай синдрома Луи-Бар в сочетании с эпилепсией у подростка // Междунар. неврол. журн. 2015;6(76):188-192. 48. Голоусенко И.Ю. Необычные кожные проявления при атаксии-телеангиоэктазии (синдром Луи- Бар) // Фарматека. 2016;S2:14-16.